土耳其科克大学分子生物学和遗传学系以及比利时鲁汶大学实验和临床研究所内分泌学、糖尿病学和营养学的研究人员合作研究了癌症相关消瘦背后的机制综合征——恶病质。

发表在《自然》杂志上的论文“EDA2R–NIK 信号促进与癌症恶病质相关的肌肉萎缩”详细介绍了外发育不良蛋白 A (EDA) 的选择性剪接如何导致恶病质病理学中的信号通路的发现。在同一期刊上发表的一篇新闻与观点文章概述了这项研究的发现。

EDA 是一种细胞因子，属于肿瘤坏因子(TNF) 信号蛋白超家族，由白细胞产生以完成免疫系统的工作。研究人员发现，EDA 的另一种剪接，即 EDA2R 信使 RNA，在患有消瘦综合征恶病质小鼠的骨骼肌组织中富集。

(相关资料图)

消瘦综合症

恶病质最常出现在晚期胰腺癌和肺癌中，也常见于结直肠癌、卵巢癌和肝癌。

恶病质定义为在过去六个月内体重减轻 5% 或更多，恶病质还会导致疲劳和力量下降。这个定义本身就是对更复杂的生理状况的粗略衡量，在诊断中可能会被遗漏，因为它与癌症治疗可能产生的类似效果重叠。

伴随恶病质的身体萎缩会加速，因为患者可能由于缺乏体力或食欲不振而无法执行日常任务，如洗澡、购物或自己进食。心理健康问题很快就会随之而来。此外，当肌肉损失导致心脏或呼吸衰竭时，恶病质的后果被认为是近三分之一癌症亡的直接原因。

如果没有已知的机制，即使是诊断在没有有效治疗和明确行动方案的情况下在临床环境中的使用也可能受到限制。

有趣的相关性

通过肌肉活检中的基因表达搜索，与没有恶病质和无癌症对照的癌症患者相比，研究人员检测到恶病质癌(肺癌、胃肠道癌、胰腺癌和结直肠癌)患者的 EDA2R mRNA 升高。

此外，研究小组发现患有肌肉质量和功能下降的杜氏肌营养不良症(DMD) 和面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 患者的 EDA2R 转录本也显着升高。